这种儿童心脏病很凶险却易漏诊

来源：北京日报2022-01-20 10:30

　　日前上映的电影《误杀2》因“父子情”的主题吸引了许多影迷。影片主人公儿子所患的扩张型心肌病（DCM，简称扩心病），是现实中常见的一种儿童心脏病。起病隐匿、发病急、治疗难、预后差，都是这种疾病的特点。今天，我们来认识一下这种凶险的心脏病为何发作时往往就已经很严重，以及能否预防。

　　1 只占儿科心脏病的1%却实属“高危”

　　心肌病是一组异质性心肌疾病。临床上，“异质性心肌疾病”是指非冠心病、高血压、瓣膜病等原因所引起的心肌结构及功能异常。它通常表现为心室不适当的肥厚或扩张，严重心肌病还会引起心血管性死亡或进展性心力衰竭。

　　在儿科心脏病类型中，心肌病大约只占到1%。但是，千万不要小看这1%，虽然其发病率远低于先天性心脏病，但预后差，说是高危病种一点儿也不夸张。在这1%之中，大约有1/3的患儿需要心脏移植或最终死亡。

　　过去，医学上曾将心肌病定义为“不明原因的原发于心肌的疾病”。2008年欧洲心脏病协会（ESC）将心肌病重新定义为：非冠状动脉心脏病、高血压、心瓣膜病和先天性心脏病等所导致的心肌结构及功能异常的心肌疾病。根据心脏解剖形态与病理生理，将心肌病分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病，以及未分类心肌病。

　　在电影《误杀2》中，主人公的儿子患上的就是扩张型心肌病。扩心病是一种原发性心肌疾病，其特征为左心室、右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。病情呈进行性加重，死亡可发生于疾病的任何阶段。

　　2 为什么一发现就已经很严重

　　看完《误杀2》，还有很多人想知道，为什么上一次体育课扩心病就突然发作了，此前没有任何征兆吗？为什么一确诊就已经严重到随时可能死亡的程度？

　　儿童心肌病的确不容易发现，它的临床表现多样，轻重不一，进展可急可缓，临床主要表现为心力衰竭、心律失常、血栓形成及猝死。

　　根据报道，在18岁以下人群中，扩心病的年发病率约在1.13/10万到1.24/10万之间，男孩的发病率略高于女孩。约70%-90%的患儿在确诊时以心力衰竭为主要表现。

　　因此，扩心病大多数病程进展缓慢。患儿在发病早期，因心脏代偿功能尚可，很少有明显临床表现，多数表现为活动后气促乏力、憋气，休息后可自行缓解，有些患儿则表现为心悸。对于这些症状患儿很难主动描述，所以该病发病隐匿，容易被家长忽视。随着病程进展，心脏各心腔病理性扩大，心脏射血分数明显降低，进入失代偿期后，患儿心力衰竭的症状逐渐明显，日常活动明显减少直至活动困难。

　　3 预防流感尤其重要

　　孩子得病后，许多家长都想不通：“为什么会得这种病？怎么得的这种病？”作为心脏专科医生，我们必须坦承地说，要搞清楚这个原因不容易。因为，心肌病的病因极为广泛，包括遗传性原因和非遗传性原因，目前只有30%-40%的病例能明确病因。

　　同样的，大多数扩心病患者的病因亦不明确。从临床情况来看，遗传因素约占到病因的30%。其中，常染色体显性遗传最为多见，也有常染色体隐性遗传、X染色体连锁和线粒体遗传形式存在。目前发现超过30个常染色体基因和2个X连锁基因易患扩心病，随着医疗水平和基因筛查技术的进步，相关致病基因的发现数量还将持续增加。

　　已有充足的资料显示，父母其中一方患有扩心病的家庭约有20%-35%的概率会导致子女患病。有一个12岁患儿，就诊时表现为呕吐、乏力、尿少，体检心律不齐、心音低钝，X线胸片显示有肺炎改变，24小时动态心电图和心脏彩超均显示扩心病征象。患儿在发病10个月后，因心力衰竭死亡。在对其家庭做基因筛查时发现，其父母均存在不同位点的突变基因，但没有临床症状和体征。患儿的哥哥也存在一个突变基因位点，但没有发病，而该患儿由于同时存在父母二人的所有突变基因，因此逐步发展为扩心病。

　　那么，有必要做基因筛查吗？由于扩心病的致病基因多，基因筛查的效率低、花费高，家族性扩心病并不推荐常规做基因筛查，但对于一些特殊表型，如扩心病伴有心脏传导系统障碍，可对特定的致病基因进行筛查。

　　约40%的非遗传性扩心病，源于心肌炎或炎症性心肌病。从发病原因上来说，两者有本质区别。炎症性心肌病主要是遗传因素所致，或是继发于缺血性心肌病、酒精性心肌病等造成的心肌不可逆损伤，临床治疗主要以对症治疗为主，难以根治。而心肌炎主要是感染病毒后引起，如柯萨奇病毒性病毒、流感病毒、风疹病毒、麻疹病毒等，经过治疗可以痊愈。

　　几乎所有的感染因素都可以引起心肌炎。值得注意的是，上呼吸道感染是诱发扩心病加重的最常见原因，因此预防感冒，特别是流感格外重要。

　　4 哪些症状应引起家长警惕

　　如前所述，扩心病的临床表现往往比较宽泛，如胸闷、气短及心慌等，与其它心脏病的表现没有太大区别。还有的患儿早期症状不明显，一直到出现心衰才发现，继而可发生晕厥，甚至心跳骤停和猝死。

　　因此，我们需要提醒家长的是，如果孩子主诉乏力、胸闷、心慌及气促，就需要带孩子去医院做初步检查。超声心动图和X线胸片检查，都很容易发现或排除扩心病。这些检查也能将其与其它心脏病相鉴别，如先天性心脏病及瓣膜性心脏病。

　　目前，门诊医师接诊任何心肌病患者，都会详细询问家族史，了解包括三代直系亲属在内的详细家系图。比如，询问患者的家族成员有无心肌疾病患者，或有无心血管事件如心力衰竭、心律失常及猝死等，寻找是否为家族性心肌病的线索。

　　患者的影像学检查结果是关注重点。从胸片上看，扩心病的心脏呈球形，心影明显增大。而超声心动图检查对这类患者的诊断更为明确。扩心病的心脏超声表现为心脏各腔室扩大，以左心室为主。其室壁运动幅度降低，左心房室瓣开放幅度减小，形成大心腔小开口。典型者的左心房室瓣前后叶会出现如“钻石样”的改变。一般情况下，患者左心室的收缩功能和舒张功能都会降低，以收缩功能降低为主。

　　由于大部分扩心病患者的病因不明确，医师的临床处理方法主要是控制心功能不全和心律失常，预防猝死和栓塞。

　　1.有心脏扩大、心功能减退者应注意休息，一旦诊断为扩心病，就不能正常参加体育活动了，严重的还需休学在家，根据病情程度，短则一两个月，长则可能需要三五年；

　　2.有心力衰竭者，治疗原则与一般心力衰竭相同，遵医嘱使用强心药、利尿药和扩血管药；

　　3.有心律失常尤其有明显症状者，即自我感觉心悸明显者，需用抗心律失常药或电学方法治疗，对快速室性心律与高度房室传导阻滞而有猝死危险者的治疗应积极，如早期安装永久起搏器对患者生活质量能有明显改善；

　　4.预防栓塞性并发症，可口服抗凝药或抗血小板聚集药。

　　但是，凡是心脏扩大明显、心力衰竭持久或心律失常顽固者，预后均不佳，不少患者还可能有猝死风险。超声心动图提示心室大和功能差，往往是预后不佳的表现，尤其是同时存在左右心室扩大及心功能不全者。

　　总之，一旦孩子确诊为扩心病，家长应遵医嘱治疗。同时，让孩子避免劳累、补充营养，尤其是注意预防呼吸道感染，定期到医院复查，保护或改善心功能。

　　5 大人的心脏能移植给孩子吗

　　扩心病患者的病程长短不一，短的在发病后1年内死亡，长的可存活20年以上。像电影中出现的最终解决方案心脏移植，只适用于严重扩心病导致重度心力衰竭的患者。目前，外科心脏移植手术是临床上治疗扩心病的最终办法。

　　心脏移植是将已判定为脑死亡并配型成功的人类心脏完整取出，植入所需受体胸腔内的同种异体移植手术，但这种手术不适用所有的心衰患者。当合并心脏以外的其他系统严重疾病时，被认为存在心脏移植的禁忌症。比如，患有不可逆的严重肝脏、肾脏或肺部疾病，以及难以控制的高血压或严重糖尿病等，都会影响心脏移植术后恢复。

　　那么，大人的心脏能移植给孩子吗？

　　电影是电影，现实是现实。对于能够进行心脏移植手术的患者来说，需要心脏配型成功，还需要匹配大小适合的心脏，否则都会影响手术预后。考虑到儿童胸腔容积有限，动静脉血管的直径与成年人血管相差过大，以及儿童血管还需要远期再发育等问题，成人的心脏成功移植到年龄相差过大的儿童体内，难度非常大。因此，等待合适的心脏供体是目前手术治疗扩心病的一大难题。

　　扩心病属于慢性病的范畴，如今已有越来越多的致病基因及其突变位点被发现。在一些国家，通过对患者或其一级亲属询问相关的临床征兆或特征，如晕厥、胸闷、呼吸困难、心力衰竭、心脏骤停和家族性心源性猝死史等，来对可能的原发性心肌病患者进行临床前期的基因检测和家族筛查。我国目前对心肌病的诊断大多还是患病后诊断的方式。因此，未来应充分认识到基因检测和家族筛查对临床前的指导作用，可设立多学科门诊，以便及时发现扩心病患者，进行早期干预，降低患者死亡率。这也是全球原发性心肌病诊断、预防和治疗的主要趋势。

　　（北京安贞医院小儿心脏外科主任医师范祥明）