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渐冻症易误诊,初期莫和颈椎病混淆

来源:长沙晚报2021-01-19 12:50

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  当前,国内多地出现零星散发新冠肺炎病例,人们为一如既往“逆行”的抗疫英雄而感动。武汉金银潭医院院长张定宇2020年9月8日步履蹒跚走入人民大会堂领奖的视频,刷爆微信朋友圈,令人泪目。

  2020年上半年抗击疫情时,张定宇带病坚守一线,与时间赛跑,率领医院干部职工救治了2800余名新冠肺炎患者,国家授予他“人民英雄”光荣称号。其实,早在2018年张定宇就被确诊患上罕见病“渐冻症”。

  提起渐冻症,英国著名物理学家、宇宙学家霍金患的也是这个病。渐冻症到底是什么病?如何避免误诊?湖南中医药大学第二附属医院(湖南省中医院)神经内科副主任医师林旭明进行了解答。

  未得到治疗的渐冻症可造成瘫痪

  许多人记得张定宇在2020年抗疫时说的话:“我双腿已经开始萎缩,但我必须跑得更快,才能跑赢时间,才能帮助到更多家庭。”张定宇说,随着腿部肌肉不断萎缩,自己走路变得越来越吃力,一瘸一拐成了常态,每晚都会因抽筋的剧烈疼痛而醒来。

  渐冻症到底是什么病?林旭明解释,肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)的一种慢性进行性变性疾病。

  该病起病隐匿、病因不明,是以侵犯大脑皮层锥体细胞、脑干脑神经运动核、脊髓前角细胞为主的神经系统变性病,最终导致四肢、躯干、胸部腹部的肌肉无力、萎缩和痉挛。临床表现常以一侧或双侧手指活动笨拙或无力,之后出现手部肌肉萎缩(常可见足下垂、分裂手),进一步发展可出现双臂或肩胛部肌肉萎缩。随着患病时间延长,肌无力或肌萎缩逐渐扩展到颈部、舌咽部、躯干部、双下肢。受影响的肌肉患者常感到不自主肉跳,发病过程中患者意识始终清醒。

  肌萎缩侧索硬化症在我国的发病率仅十万分之四左右,虽属于罕见病,但患病后患者的生活质量受到严重影响。中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组副组长、中山一院神经科姚晓黎教授曾表示,如果不积极治疗,患者的生存期可能只有3至5年,国内患者情况好一点为7至8年,若通过早治疗、早诊断,临床也有超过20年存活的病例。

  病情发展后,患者吃饭洗澡都需别人帮忙

  林旭明介绍,2020年3月湖南中医药大学第二附属医院神经内科收治了一名56岁的患者,王先生(化名)近4个月来出现右下肢远端无力,右拇指、食指乏力的症状。之前在外院被误诊为“右腓总神经损伤”,治疗无效后转到该院就诊。复查肌电图检查后,显示为广泛神经源性损害(累及脑干段、颈段、胸段、腰骶段;呈慢性+活动性),结合症状、体征及其他辅助检查,被确诊为肌萎缩侧索硬化症。

  王先生出现右下肢远端乏力症状,刚开始没太在意,但一直抱怨自己右下肢使不上劲,当地医院神经科医生说,可能是腓总神经损伤引起。经过吃药、做物理治疗等,效果不明显。起初,其右下肢出现问题,后来变成手指乏力,直至连吃饭、洗澡、穿衣服等都需要家人帮忙,生活很不方便。半年不到,王先生瘦了五六公斤。

  根据症状的判断,林旭明与神经内科医生讨论意识到,问题并非“右腓总神经损伤”那么简单,于是通过肌电图检查,结合其他辅助检查筛查,确诊王先生为肌萎缩侧索硬化症即渐冻症。“之前连听都没听说过,看到医生的诊断结果,我们脑子都是懵的。”王先生及家属说。

  此后,王先生开始进行正规的药物治疗,但随之而来的是高昂的医疗费用。目前,肌萎缩侧索硬化症的药费每月在1万元左右,因属于罕见病,不在医保报销范围。早几年社交媒体上出现风靡一时的“冰桶挑战”活动,目的就是为渐冻症患者进行筹款。

  临床常被误诊,出现疑似症状宜多科室查查

  “之前临床有个63岁的患者罗先生,手部肌肉萎缩很厉害,在当地县级医院没有进行四肢肌电图检查,一直当成颈椎病在治疗。”林旭明介绍,当地医院的医生建议该患者拍片子看看,发现其有颈椎压迫神经的状况,于是建议患者手术治疗颈椎病。做了手术后,罗先生的病情不但没好转,反而越来越严重。

  肌萎缩侧索硬化症临床常存在被误诊的情况,很多病人被当成颈椎病、脑中风或其他病进行治疗。林旭明分析,这是因为该病主要表现为手部肌肉无力、肌肉萎缩等症状,早期容易与颈椎压迫神经导致的症状相混淆,对该病认识不足的医生就会把它当做简单的颈椎病进行处理。因此,要确诊肌萎缩侧索硬化症,临床医生的诊治水平很重要。此外,肌电图检查也可作为辅助手段来帮助确诊。

  需要提醒的是,如果患者出现肌肉无力、肉跳、容易疲劳等症状,伴有肌肉萎缩、吞咽困难等现象,要筛查是否是肌萎缩侧索硬化症。特别是看了骨科或其他科室后查不出原因,就要考虑看神经内科,以得到明确诊断。

  肌萎缩侧索硬化症大部分表现为纯运动障碍,但少数可以有认知、行为、感觉共同受累。目前缺乏非常有效的治疗方法,强调综合治疗为主,包括药物治疗、营养管理、呼吸支持和心理治疗等。规范的药物治疗,可延缓病情的进展,延长患者生存期。

  林旭明称,在中医学上,本病常辨为“倭病”。中医认为其本在于脾、肾、肺之虚,湿、热、痰、淤等内生,正气虚与继发性实邪兼有,因此可采用中药、针灸辨证论治,缓解患者症状,改善患者的生活质量。但不同病人,中医用药上各有不同,强调辨证论治。此外,中医外治法常采用针灸、铜砭刮痧等方法来治疗,患者普遍反馈效果不错。(全媒体记者杨蔚然 通讯员 陶艳)

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