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防出生缺陷要趁早

来源:广州日报2019-07-12 09:22

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  中国每年的出生缺陷儿数量高达80万~120万人。如今随着高龄孕产妇大幅增加,出生缺陷发生率也在随之增加,对防控工作提出更高要求。记者从广东省妇幼保健院获悉,该院近日入围2019年新增全国出生缺陷防治人才培训基地,中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、深圳市妇幼保健院入围新增培训协同单位。4家“上榜医院”将按照项目要求,在2019年为广东省培训出生缺陷防治人才150名,并持续构建和完善广东省的出生缺陷防控网络。

  广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍,出生缺陷不是单一的一种疾病,而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常等,例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等,多达8000余种。

  “出生缺陷病种多,危害程度也存在巨大差异。”尹爱华指出,一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产等;有些出生缺陷在胎儿期不会致死,但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾,需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗,可减少甚至避免健康危害和残疾的发生;有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大,且在出生后尚无有效治愈方法,或者治疗和养护费用昂贵,例如唐氏综合征、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等,需要及时产前诊断和干预。另外,也有部分出生缺陷的健康危害小,有的可不干预,例如部分多指、色素痣、副耳等。

  尹爱华表示,出生缺陷病因复杂,其预防也需要从结婚开始,在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施,也就是专业上所说的三级预防策略。

  目前,可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查,早期发现一些严重出生缺陷,也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断,例如唐氏综合征、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。

  但是,出生缺陷病种多达8000余种,有的出生缺陷症状在出生后才逐步表现出来,以目前的技术手段尚不能在产前发现和诊断所有的出生缺陷,很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。(王婧)

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