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罕见病治疗难在哪儿

2018-11-02 10:55来源:北京日报

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  几年前风靡全球的“冰桶挑战”很多人应该都还记得,这项活动令肌萎缩性脊髓侧索硬化症(亦称“渐冻人症”)变得众人皆知。然而,像“渐冻人症”这样的罕见病还有很多,而治疗仍然很难。

  罕见病又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定差异。比如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本将罕见病定义为患病人数少于5万人(或发病人口比例小于1/2500)的疾病。我国中华医学会对罕见病达成的专家共识是:患病率<1/500000或新生儿发病率<1/10000的疾病。

  罕见病不同于疑难杂症,虽然发病率低,疾病负担却很重。“大部分罕见病患者就医过程曲折,大概要经过5至10位医生诊治才能被确诊。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授认为,当前罕见病的特点可概括为“一个多”“两个为”“三个难”。

  “一个多”:罕见病的病种多,全世界已明确的病种有7000多种,且在以每年250种至280种的速度递增。

  “两个为”:80%的罕见病为遗传,如白化病、血友病等;60%的罕见病以儿童发病为主。

  “三个难”:诊断难,会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见;治疗难,可治愈的病种还不到1%;保障难,治疗药物昂贵且特效药缺乏。

  今年5月,国家卫生健康委员会、科技部等5部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共涉及121种疾病。其中包括“渐冻人症”、天使综合征、血友病、亨廷顿舞蹈病、多发性硬化、新生儿糖尿病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、自身免疫性脑炎、生物素酶缺乏症、心脏离子通道病、先天性肾上腺发育不良、先天性肌无力综合征、先天性脊柱侧弯、家族性地中海热、非典型溶血性尿毒症、范可尼贫血、半乳糖血症、戈谢病等。

  罕见病的治疗重点在于用得上药和用得起药,但大约95%的罕见病仍没有特效药。临床上,罕见病患者用的药被称为“孤儿药”,“孤儿药”既贵且缺是罕见病群体以及临床医生面临的最大难题。

  为促进罕见病临床、科研与“孤儿药”开发的协同创新,日前中国罕见病联盟在京成立。联盟理事长、中国科学院院士、北京协和医院院长赵玉沛介绍,由于我国缺乏罕见病的培训和治疗指南,医生对罕见病的漏诊误诊现象时有发生;即便罕见病得到了明确诊断,也会陷入缺乏有效治疗手段的困境;就算有药可医,患者及其家庭也对高昂药价望而却步。

  “罕见病不仅是医学问题,更是沉重的社会问题。此次中国罕见病联盟成立,意味着我们将罕见病研究推进了一大步,这也给制定罕见病治疗中国方案,提供了可能。”赵玉沛说。(马遥)

[责编:王卓]

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