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儿童暴饮暴食或是小胖威利综合征

2018-03-09 09:32 来源:健康报网 
2018-03-09 09:32:45来源:健康报网作者:责任编辑:王卓

  “这孩子确诊晚了,已经错失最佳治疗机会。”家住湖北襄阳的刘女士近日抱着一线希望,带儿子小敏(化名)到武汉儿童医院问诊,当专家给出意见时,刘女士当场痛哭。

  “孩子才10岁,身高1米2,体重已有70公斤了。”刘女士说,小敏刚出生时就出现喂养困难的症状,几经辗转重症监护室才保住性命。回家后,小敏不哭不闹但四肢无力,5个月时就被地方医院确诊为发育迟缓,开始了漫长的康复治疗过程。孩子两岁后,又出现新症状,食欲出奇好,总是喊饿,从来都没有饱腹感。

  “4岁那年开始,孩子开始发胖,只要没人制止,孩子就能一直吃。”提及发胖,刘女士几度哽咽。去年刘女士带着儿子辗转多家医院,直到做了基因检测才最终确诊,孩子是患了罕见病——小胖威利综合征。

  “小胖威利新生儿从两岁以后,吃就成了最大的兴趣,体重迅速增加,有的3岁体重就可达35公斤以上。”武汉儿童医院小儿遗传代谢内分泌科副主任医师陈晓红介绍,小胖威利综合征是一种因15号染色体基因突变导致的遗传性肥胖症,发病率在二万分之一左右,属于高发的遗传缺陷。

  陈晓红表示,如果缺乏及时治疗和有效干预,该病会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。患者本身无法控制食欲将导致过度肥胖,出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题,有猝死之虞。对于生育过此种患儿的家庭,孕妇在二次怀孕时,可在孕16周~20周做羊水穿刺,避免此种疾病。

  “两岁以前为最佳治疗时期。”陈晓红提醒,患儿一旦确诊,需进行生长激素治疗,同时进行康复训练,进入儿童期后适当饮食控制,进行体育锻炼,避免肥胖。(薛源)

[责任编辑:王卓]

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